三种新一代测序仪为基因组测序进入医务室做准备

[2012/4/26]

　　台式高通量基因组测序仪承诺将基因组学普及到大众，但对非专业测序技术人员而言，却无法分辨这些承诺是不是激烈的行业竞争中过头的宣传手段。据《自然》网站4月22日报道，英国伯明翰大学、卫生保护局等机构研究人员组成的一个研究小组对目前市场上3种主要的基因组测序仪进行了调查，用分离的埃希氏菌对它们的组测序性能进行了对比分析。研究结果发表在当日的《自然·生物技术》上。

　　目前市场上有3种主要的高通量基因组测序仪：罗氏公司的454GSJunior、Illumina公司的MiSeq和生命技术公司的PGM测序仪，它们的安装和运行成本都在最适中范围，都能满足绘制细菌基因组序列草图的需求，作为医疗设备用来鉴定和识别病原体具有很大优势。

　　对比检测显示，这3种测序平台各有优劣。如果想要每小时检测总流量最大，PGM是首选，达到80Mb/小时—100Mb/小时;如果想要每次检测流量最大，当属MiSeq，达到1.6Gb，每小时60Mb，同时它的精确度也是最高的;如果看谁一次读取序列最长，连续性最好，则454GSJunior夺冠，达到600个碱基，但它流量最低，每次检测仅为70Mb，每小时9Mb。PGM和454GSJunior在检测同聚物的精度方面略逊一筹(插入缺失误差分别为每100个碱基1.5和0.38)。在成本因素方面，研究人员指出，只看价格并非万全之策。

　　去年夏天，埃希氏菌在德国夺去了40多人的生命。该研究作者之一、英国伯明翰大学生物信息专家尼古拉斯·罗曼介绍说，下一代基因组测序即将进入医务室和公共健康领域，服务对象是那些非专业人士。人们不得不依赖市场信息和公司博客发布才能获得一些比较信息，在激烈的市场竞争中，这些有关性能分析的信息非常有用，但也非常难得。此外，他们的报告也揭示了当前基因微生物诊断学方面的情况。

　　罗曼还说，他们力图把检测中的两大误差源结合起来，这两个主要误差源是核苷酸替换(此时测序仪读的是不正确的碱基)和同聚物插入缺失(插入并探测不正确的序列数据)。同聚体区段误差属于系统误差，即使对样本多次检测，误差依然存在。如果竭力追求从检测结果中排除仪器误差是非常困难的，反而会遏制了公众卫生领域的细菌基因组分析能力。

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