奇葩：基因检测防病又能测酒量

[2015/4/10]

　　都说重庆人喝得，但与外地人相比到底有好喝得?哪些人喝得?很多人就不了解了。其实，人的酒量与一种名为乙醛脱氢酶的基因相关，通过对这个基因进行检测，就能大致判断你的酒量有多大。

　　昨日，第三军医大学大坪医院检验科独家向重庆晚报记者提供了该科室在重庆地区两年来检测的1983个个例统计数据分析。分析显示，重庆人能喝酒的比例略高于全国平均水平。

　　基因决定喝不喝得

　　大坪医院检验科主任陈鸣介绍，酒精进入人体后的代谢路径是酒精先被分解为乙醛，然后再分解为乙酸，再由乙酸分解为二氧化碳和水排出体外。乙醛是醉酒的元凶，其毒性是酒精的30倍，能导致肝脏损害，诱发脂肪肝、肝硬化甚至肝癌。乙醛在体内被清除得是快还是慢，则由“酒精基因”ALDH2决定。

　　陈鸣说，每个人有23对染色体，基因均位于染色体上，来源于父母。ALDH2基因通俗来说有普通和突变两种形式。

　　★若父母提供的两条ALDH2基因均为普通型，那么下一代具备的就属于纯合子基因，这类人的解酒能力最强。根据概率统计，我国人口中有61%的人属于这种类型基因。

　　★若父母提供的两条ALDH2基因中有一条突变，这种情况称为杂合子基因，这类人的解酒能力就低于野生型。如果纯合子基因的解酒能力为100%，那么杂合子基因的解酒能力只能达到其30%。这类人在国人中占32%。

　　★若父母提供的两条ALDH2基因都发生突变，这种情况称为突变型纯合子基因，这类人的解酒能力最差。如果纯合子基因的解酒能力为100%，那么突变型纯合子基因的解酒能力只能达到其5%~7%。国人中有7%为突变型纯合子基因。

　　经常喝酒真的能练出酒量吗?

　　“脸红正喝得”真的喝得吗?重庆人真的比外地人能喝吗?

　　突变型纯合子基因人群提升潜力有限

　　既然基因决定酒量，那么酒友们念叨的“把酒量练出来”有没有可能呢?陈鸣介绍，后天因素的影响，比如经常喝酒，身体适应酒精的能力势必增强，也就是所谓的酒量变好。

　　但基因因素就好比武侠小说中练武者的根骨，根骨好的纯合子基因人群，通过后天因素影响，可以达到更好地分解乙醛的能力。而根骨不好的突变型纯合子基因人群，酒量得到提升的潜力就十分有限。

　　“脸红正喝得”真的喝得吗?

　　意味着乙醛在体内停留时间久毒性大

　　“这里要为广大市民解开一个误区———有人在酒桌上经常说‘喝酒上脸最能喝’，或者说‘脸红正喝得’，这其实完全说反了。”陈鸣介绍，突变型纯合子基因的人才是喝酒容易上脸的人，因为乙醛具有让毛细血管扩张的功能，会引起脸色泛红甚至身上皮肤潮红等现象。这类人由于乙醛在体内迅速累积而迟迟不能代谢，与酒后面不改色的人相比，乙醛在体内停留时间较久，毒性作用更大。因此，建议喝酒容易上脸的人尽量少喝酒。

　　重庆人真的比外地人能喝吗?

　　能喝酒的基因型比例略高于全国平均水平

　　所谓“一口闷”、“一碗端”，是不少重庆豪男靓女喝酒豪爽的写照。那么，重庆人到底有好能喝呢?

　　大坪医院检验科副主任邓少丽告诉重庆晚报记者，根据该科室对重庆地区1983例人群样本(男性1123例，女性860例)的检测，统计出以下结果———

　　最能喝的纯合子基因重庆人群比例达到62.48%，高于全国61%的统计数据;最不能喝的突变型纯合子基因重庆人群仅占3.58%，低于全国的5%~7%的水平。说明重庆人能喝酒的比例略高于全国平均水平。

　　而在重庆男女的分类统计中，最能喝的女性纯合子基因人群虽以60.93%的比例略低于男性的63.67%，但酒量水平适中的杂合型基因女性人群却以35.58%的比例高于男性32.68%的比例。在最不能喝酒的突变型纯合子基因人群中，女性也以3.49%的比例略低于男性的3.65%。

　　大坪医院检验科昨日向重庆晚报记者提供了三位接受基因检测的市民个例，以真实的故事说明了基因检测酒量的理论是靠谱的。

　　啤酒二十瓶不醉 白酒没两杯就倒

　　今年34岁的高先生因为搞销售，隔三差五总要喝上一场，对自己的酒量一直很困惑。“我喝啤酒一二十瓶都没问题，只要喝白酒，没两杯就要倒。”高先生说。

　　到医院进行基因检测后，医生告诉他属于杂合子基因人群，解酒能力仅为纯合子基因人群的三成，所以对酒精浓度较高的白酒，高先生不太能扛得住。“难怪不管我怎么练，都不能搞定白酒哟，结果是‘硬件’有问题!”高先生对医生说。

　　夏天竟被酒熏昏 名副其实一闻倒

　　在渝北区上大学的黄小姐沾酒就醉，“一杯啤酒就能把我变得像一个煮熟的虾，从脸红到背，有时手臂都要泛红。”黄小姐这样告诉医生。

　　黄小姐曾有一次囧事：高中毕业聚餐宴上，同学们碰巧把几箱啤酒放在黄小姐脚下，当时正值盛夏，一个多小时过去后，黄小姐竟然被蒸发的酒气熏倒，同学们都抱着肚子笑起来，“同学们嘲笑我是个名副其实的‘一闻倒’”。

　　黄小姐到医院做了基因检测，结果显示她属于两条ALDH2基因都有突变，是最不能喝的突变型纯合子基因人群。

　　红黄白来者不拒 朋友从不敢挑战

　　家住渝中区的张先生今年刚好60岁，他称自己几十年来每天都是雷打不动的三两白酒。

　　张先生说，自己年轻时就是酒桌上的常胜将军，不管红黄白(红酒、啤酒、白酒)，一律来者不拒。“只要喝酒，自己通常是最后一个放下杯子的，朋友们都不得挑战我。”

　　张先生去医院做测试并非本意，而是朋友好奇拉着他去的。检测结果显示，张先生正是最能喝的纯合子基因人群，身体解酒能力为100%。

　　这些基因重庆能测 帮你防病治病

　　基因检测除了揭示人体是否天生能喝酒，还能在疾病预防方面提供参考。国际影星安吉丽娜·朱莉两年前检查出自身一个名为BRCA1的基因缺陷，该致病基因可导致乳腺癌和卵巢癌，朱莉当年实施了双乳腺切除手术，引发全球广泛关注。近日朱莉再次向公众宣布，她于今年3月24日接受第二次手术，摘除了卵巢和输卵管。

　　其实，对一些与疾病相关的致病基因进行预防性检测，重庆部分医院也能做。

　　基因名：ALDH2

　　基因名：BRCA1、BRCA2

　　突变后肝癌风险是普通人3倍以上

　　该项基因检测除了可得知酒量大小，还能测试心脏病患者用药后能否起到急救作用。

　　目前，舌下含服硝酸甘油片是抗心绞痛急性发作的常规首选方法，但临床发现有人服用后并无疗效。研究发现，杂合子与突变型纯合子基因人群，ALDH2的酶活性会显著降低，影响到硝酸甘油的活性甚至使药物失效。所以ALDH2基因检测可以指导患者正确选择药物，减少因急救药物无效而导致的意外死亡。

　　临床研究显示，ALDH2突变型纯合子基因人群还是许多疾病的高危人群。比如患肝癌风险是普通人的3倍以上，如果这类人群再携带有肝炎病毒，则患肝癌风险是普通人的52.17倍。

　　另外，ALDH2突变型纯合子基因人群患食道癌风险是普通人的12.95倍，患口腔癌风险是普通人的11.72倍。如果同为冠心病患者，这类人群的心肌梗死率是普通人的3.42倍。

　　基因名：BRCA1、BRCA2

　　突变后可能患上乳腺癌或卵巢癌

　　市乳腺疾病治疗中心主任、肿瘤医院乳腺外科主任曾晓华介绍，基因检测可以发现BRCA1或BRCA2基因突变，这种基因突变可以遗传给子女。虽然不代表子女及本人一定会得乳腺癌或卵巢癌，但有数据显示，具有BRCA1、BRCA2突变的个体，发生乳腺癌的风险为41%~90%，发生卵巢癌的风险为8%~62%。安吉丽娜·朱莉的家族中有三位女性死于癌症，其中她的母亲就患有乳腺癌，最终被卵巢癌夺去生命，而朱莉本人正是BRCA1基因突变者。

　　不过，具体到什么样的人需要进行遗传性乳腺、卵巢癌综合征的基因检测，我国目前还没有相应的指南，肿瘤专业医生主要参考的是国际权威的癌症研究机构NCCN发布的指南，不提倡将基因检测适用于普通人群的筛查，这是因为遗传性癌症的发病率很低。

　　不过，亲属患有癌症特别是乳腺癌和卵巢癌，那么本人及家属都应该咨询肿瘤专家是否需要进行相关基因检测。

　　基因名：AZF

　　可为不育患者提供辅助生殖指导

　　用于体外定性检测人外周血中Y染色体无精子症因子(azoospermia factor，AZF)区域是否存在缺失。

　　男性无精子症同样可通过基因检测来判定。大坪医院检验科医师黄恒柳介绍，Y染色体长臂上存在着与精子发生相关的基因，称为无精子症因子(AZF)，AZF三个相互独立的区域，任何一个区域的微缺失都会导致精子生成障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体AZF区域的微缺失是导致男性不育的重要遗传学因素，对男性不育患者进行Y染色体微缺失的检测，可查明部分不育患者的病因，并为临床辅助生殖提供指导和依据。

　　基因名：ApoE

　　指导冠心病、糖尿病等病症用药

　　黄恒柳介绍，载脂蛋白E(ApoE)是血浆主要的载脂蛋白之一，在脂类代谢中具有重要的生理功能，主要由肝脏合成和代谢，具有多种生物学活性。它不仅与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关，而且还参与神经细胞的修复和免疫调节，与正常老化、病理老化中的认知功能缺损相关。近年来研究发现，ApoE不同基因型对脂质代谢、动脉硬化及冠状动脉粥样硬化性心脏病有影响，同时与中枢神经系统疾病如脑梗死、阿尔茨海默症、多发性硬化以及精神分裂症等有关。

　　ApoE的多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展重要因素。检测不同的基因型对于指导高血脂、冠心病、高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、散发性和迟发性阿尔茨海默病、血管性痴呆等疾病的临床用药有重要意义。

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