“朱莉效应”引发基因检测三大问题

[2013/5/21]

  基因检测能主动预防癌症

  日前,国际著名影星安吉丽娜·朱莉决定预防性切除双侧乳腺的消息被各大媒体报道。据了解,朱莉检测出携带乳腺癌的易感基因BRCA1,切除后患乳腺癌的风险由原来的87%降低到5%。朱莉由于对自己进行了基因检测,主动采取措施未病先防,这是基因检测在人体健康上的应用。

  据了解,乳腺癌是女性发病率第一的恶性肿瘤。目前,我国每分钟就有1位女性被确诊为乳腺癌,不到3分钟就有1名女性因此病离世。乳腺癌的发病率在过去的10年中上升了27%,并以每年3%的速度递增。卵巢癌也是三大女性癌症之一,死亡率居首位。

  有人对安吉丽娜·朱莉的事件认识是,癌症是遗传性的。高主任解释说,绝大多数癌症并不遗传。所谓的家族史,是家族中有很多成员患癌,其后代有可能携带这些基因而已。但携带基因并不一定就会发病,比如,家族成员多数患乳腺癌,家族中的女性后代有患乳腺癌的风险,男性有睾丸癌的风险。这些只是可能。建议有需求的人群去专业医院做检查。

  基因检测技术效果如何

  基因检测技术起源于美国,临床应用已经长达30多年。目前,依托华大基因全球领先的基因测序能力,华大基因旗下的华大健康可通过基因检测筛查乳腺癌、卵巢癌。据专家介绍,该检测只需抽取5ml外周血,一个月左右即可获取结果。深圳华大健康的专家介绍,肿瘤是遗传基因和环境因素共同作用的结果,BRCA突变基因是国际公认的乳腺癌和卵巢癌易感基因,携带有BRCA突变基因的女性,一生患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险也超过40%。同时,BRCA基因突变导致的乳腺癌、卵巢癌,呈家族聚集性,即一个家族成员患病,其他家族成员也有很高的患病可能。

  关于基因检测,高主任说,在国外有这方面的技术和健康指导。对于乳腺癌的BRCA1,BRCA2两个基因的检测临床试验上来说,国外是有数据支撑的。比如,到了一定年龄,且又有家族病史,医院会建议患者做相关基因检测。需要正确认识的一点是,即使测出是乳腺癌的高危人群,也并不意味着百分之百会患上这种疾病,目前学术界也并无具体结论,只是说有一部分高危人群有患病可能。

  高主任说,目前在省内各大医院几乎没有类似的检测项目。不仅因为其不确定性,还因为牵涉到伦理学等科目比较复杂。癌症的发病除了先天基因的问题,还与生活方式和客观环境有关,如果贸然预测,对人是极不负责的。比如,在朱莉的新闻报道后,就有癌症患者的年轻女儿要求做类似检测,这其实根本就没有必要。

  基因BRCA1检测费用高

  “单纯的基因检测在现阶段不能作为常规的体检项目。一个基因检测要300元,人体有3万个基因,30亿个碱基,如果没有目标地测下来,极其昂贵。”汪道文说,对于有家族遗传病史的人来说,基因检测是诊断和预测疾病的好手段,而对于没有遗传疾病背景的人来说,泛泛的基因检测意义不大。

  有研究称,40%~45%的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1基因突变的人患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加,到70岁时发生乳腺癌的风险可达到50%~80%。目前,全球仅麦利亚德基因公司一家拥有BRCA1和BRCA2的基因检测专利,而且价格不菲。

  郑州人民医院乳腺外科主任刘薇介绍,目前国内还没有开展这种基因检测,而且,即便是在国外,此项基因检测费用较高,一般人也很难承担得起。