基因检测可提前预知疾病风险破解用药难题

[2013/9/16]

　　基因检测可提前预知疾病风险

　　近日，博雅干细胞集团推出了基因检测服务，包括全套疾病风险基因检测、重大疾病风险基因检测和儿童能力倾向基因检测。为消费者提供包括消化系统疾病、呼吸系统疾病、泌尿生殖系统、心脑血管系统、血液系统、免疫与代谢、神经系统与精神系统、五官及皮肤、妇科疾病及其他150多种疾病的全套疾病风险基因检测。据悉，这也是目前国内最全的疾病检测，并可针对检测者的基因信息制定个性化的健康管理计划。

　　基因是携带者遗传信息的DNA功能片段，通过复制把遗传信息传递给下一代，关联着我们的身体健康。而基因检测则是通过特定芯片技术分析基因所含有的遗传信息从而预知自己患病的风险，同时通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

　　据了解，博雅基因检测服务可检测全基因组两万多个基因，上百万个位点。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。单独由异常基因直接引起的疾病，被称为遗传病。而与遗传有关的疾病多达4000多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

　　博雅干细胞集团董事长许晓椿表示，“基因检测服务能为人们提供更早的风险预测，在疾病未发生之前就能发现其发病的可能性和发病率，并通过对生活方式的管理提高生活质量和健康指标。基因检测可以知道自己是否携带有敏感基因，有针对性地做好饮食保健和生活习惯的调整，有效避免了疾病的发生。如果通过基因检测，检测出了身患的疾病，就可以提前避开已发生疾病的并发症，节省高昂的治疗费用。”

　　据了解，博雅干细胞集团的博雅基因港拥有138万份健康人群和70万份各类疾病人群的基因信息，拥有960兆亿DNA数据。博雅基因港还拥有中国首个将基因组单个核苷酸和基因结构等多种因素相结合的分析软件，及首个针对中国人地区生活差异性设定的疾病风险数据模型，可全面考虑可能会导致疾病发生的多种因素，对于不同地区的人群提供精准的生活指导。其技术可以广泛应用于新生儿或儿童的疾病风险预测和能力倾向分析，以及成人150多种常见和重大疾病的风险预测。

　　基因检测技术或将破解用药难题预知患者不良反应

　　药物不良已成为美国第五大死因，科学家正积极研究人类遗传机制在药物反应中的作用。日前，美国新泽西初创基因公司推出种能够检测病人对非标准药剂反应的基因检测方法，可预测患者对药物的反应。遗传因素是造成药物反应个体和种族差异的主要原因。自从人类基因组计划实施和完成以来，药物基因组学和其他组学应运而生，它研究DNA和RNA如何影响药物反应，和遗传药理学相辅相成，共为一体，研究人类遗传机制在药物反应中的作用。

　　人类遗传和基因多态性不仅引起临床药物效应和毒性的个体差异，导致许多已经进入市场的新药在突变基因携带人群中发生严重毒性而被撤出市场。统计数据表明，绝大多数药物在约1/3的使用者中不能取得满意疗效，约1/6的使用者发生不同程度的不良反应，总的安全有效率仅约50%。通过人类基因检测，有望实现对更加复杂药物种类和剂量的选择，以避免药物不良反应。

　　一家新泽西初创基因公司(GenomeLiberty)希望能推出一种能够检测病人对非标准药剂反应的基因检测方法，预计这种检测方法价格为99美金。在某些情况下，这种检测能够得知病人应使用或避免使用某种药剂。罗格斯大学的基因科学家JeffreyRosenfeld表示：“通过这种检测得出的结论可制成卡片放在钱包里或iPhone应用程序中，它会在你就医时提醒你不应使用哪种药物。Rosenfeld表示，该公司将直接面向客户推出这种测试。

　　目前，临床上主要凭医生的经验和治疗效果来调整用药，因此需要对病人进行长时间的观察和大量检测，但这一过程复杂、费时，易产生严重不良反应或造成治疗时机的延误。“个体化医学”将根据病人基因结构信息，尤其是发生变异的基因结构，有针对性地选择药物和剂量，降低药物不良反应发生率，减少患者调整用药的次数和时间，从而大大减轻患者的痛苦和经济负担。比如，可以根绝HER2基因检测的结果，来判断乳腺癌患者是否适合采用赫赛汀治疗。

　　提早检测易感基因有望延缓1型糖尿病进展

　　糖尿病是近几年非常高发的疾病之一，目前还没有彻底根除的办法，因此“治未病”备受关注。糖尿病分为1型和2型，前者主要由环境、免疫和自身遗传因素导致胰腺(几乎)不能分泌胰岛素，需要依靠每天(多次)注射胰岛素才控制血糖。2型主要由环境(生活方式)、肥胖和自身遗传等导致胰岛素抵抗，因而导致高血糖的病症。

　　据了解，1型糖尿病患者在全球大约有2000万，中国大约有200万。在过去20年间，1型糖尿病发病率呈增加趋势，且患者死亡率和常人相比更高。相比较2型糖尿病，1型糖尿病患者危害更大。一是患者年龄小，在省人医接诊的最小糖尿病孩子才2岁，大部分患者都是青少年;二是疾病管理不规范，不合理的胰岛素补充所导致的高血糖或低血糖现象严重，以致各种并发症接踵而至，患者寿命普遍缩短，给家庭带去很多痛苦。

　　“尽管1型糖尿病的发病机制目前还不明确，但是随着科学的发展，其早期诊断检测和免疫治疗技术已经大大提高。“糖尿病的早期检测就好比是敌机已经起飞，正常情况下，我们只有肉眼看到才知道，但是有了先进的检测技术就好比有了雷达以后，200公里外我们就能探测到敌机的出动。”杨涛形象的比喻说，“相对于传统的检测方法，目前世界上最先进的胰岛抗体检测诊断正确率可达85%以上，江苏省人民医院内分泌科已引进并建立国际标准1型糖尿病诊断技术。

　　“有数据表明，有1型糖尿病家族史的患者发病率比正常人高，如果带有易感基因可高数倍，所以建议对于家中有1型糖尿病患者的朋友，其一级亲属，如兄弟姐妹、父母、自己的子女一定要早检测、早发现、早治疗。”杨涛主任介绍，像丽丽这样胰岛自身抗体阳性并带有易感基因的高危人群，其实现在已有药物可以推迟1型糖尿病的发生。随着科技的进步，将来必然有更多的有效的药物面世，高危人群如能早期进行相应的检测以及适合的治疗，有望能推迟疾病的发生，延缓病情的进展。

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