人的一生，全基因组测序引发的4个需求

[2014/12/25]

　　2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。

全基因组测序成本随时间变化图(不包含Illumina的最新平台)

　　在三代测序平台方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II测序平台能更好的满足多种特殊区域的准确测序与组装。 PacBio 与X-Ten测序平台经常被联合使用，以获取高质量全基因组数据。科研人员和制药公司对高质量大数据的渴望，以及消费者对低成本测序的需求都将得到实现。

　　如果，测序成本在未来五年内降到几百美元甚至更低，人们的生活或许因此而改变。当低成本测序普及开来，一个人从出生到死亡，对基因组测序将有4个方面的需求。

　　1、新生儿全基因组筛查的需求

　　在美国，尽管各个州的基因检测条件略有不同，但新生儿在出院前都会采集外周血进行各种疾病的筛查。因为即便是全球公认的最好的新生儿基因筛查芯片，也只是筛查健康相关的部分基因。全基因组测序将突破当前血液检测的屏障，并扩大新生儿基因检测的实用性。通过新生儿全基因组测序，医生可以监控个体患病风险，并及时进行预防或早期治疗。《Genetics in Medicine》近期发表了一项调查研究，研究人员对514位新生儿父母进行全基因组测序在健康方面的科普，并征询是否期望给自己的孩子做全基因组检测，83%的父母表示愿意。

　　2、常规测序检查的需求

　　即便新生儿出院后，测序的需求也不会停止。虽然检测结果显示你没有影响健康的特殊基因，但是环境作为基因表达和沉默的重要决定因素，影响着你的健康。例如营养、压力、特殊化学试剂、机体锻炼等情况，都会对基因表达进行调控。如果基因测序成本足够低，你或许会每隔几年做一次基因检测，或者在生病时，做基因组测序以探寻基因组上是否有改变。与新生儿基因筛查一样，常规的基因组检查可以在疾病早期阶段进行诊断，进而提前做好预防措施。

　　3、根据测序信息引导购物的需求

　　相信阅读自己的基因组会是一件很有趣的事情，有些基因检测结果并不一定会影响你的生活，有些检测结果却可能影响你的购物习惯哦。大多数消费者并不知道，日用消费品巨头宝洁公司，将自己定位为基因组学的引导者。宝洁公司通过对引起人类头皮屑的真菌进行测序，以开发更有效的去屑洗发水，应用到旗下海飞丝品牌洗发水。一些公司也被允许利用基因组测序开发适合各个年龄段的护肤品，甚至还有不引起湿疹的高价尿不湿。

　　4、探索个性化癌症药物的需求

　　如果你选用个性化护肤品，又怎么会不选择个性化医疗呢?媒体经常报道个性化医疗，高效经济的测序前景将使个性化医疗成为现实，尽管还有很多需要克服的障碍。以癌症为例，医生可以通过测序癌组织样品，确定癌症的原发位置，以及特异突变。根据这些信息进行个性化的治疗。

　　也许未来的某一天,你的家中可能会拥有一个设备：当你的家庭成员生病了，这个设备可以将他的基因信息和疾病症状发送到疾病控制中心，之后将会收到更好的治疗方案，病人足不出户便可接受治疗。听上去是不是很不可思议?

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