安徽首引串联质谱新技术可测27种遗传性代谢病

[2015/4/20]

新生儿先天性遗传代谢疾病，不仅让孩子们身心俱损，也给患儿家庭造成了严重的经济负担。记者昨天从合肥市妇幼保健所获悉，合肥在全省首次引进“串联质谱筛查”技术，通过采集新生儿一滴足底血就能检测出27种遗传性代谢疾病，一旦确诊，就能及早干预治疗，帮助孩子恢复健康。

据了解，目前我国是人口出生缺陷和残疾高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约80万～120万，约占每年出生人口总数的4～6％，每年因各种出生缺陷导致的治疗费超过120亿元，给患儿家庭带来沉重的经济负担。新生儿疾病筛查，作为出生缺陷三级预防的重要一环，对于提高患儿生存质量具有重要意义，也是改善民族生存状态的基础性人口质量工程。

根据《合肥市儿童发展纲要（2011-2020年）》，合肥明确提出要提高出生人口素质，逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减少出生缺陷所导致的残疾问题。因此，合肥将积极开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，确保新生儿疾病筛查率达到95%以上。

“开展新生儿疾病筛查，旨在利用先进技术手段，让患有出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗，在患儿没有出现症状之前进行有效干预，从而避免不可逆性的损害。”市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利说。据悉，串联质谱技术是近年来发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术，也是一种灵敏度很高的检验方法。“串联质谱技术能够有效扩展筛查疾病谱，提高了筛查效率和筛查特异性、敏感性。”市妇幼保健所有关负责人说，目前，美国、加拿大、日本、欧洲等国家和地区都已广泛推行串联质谱技术，国内也有浙江、上海、广州、深圳、南京等省市应用这项技术，用于筛查新生儿遗传代谢疾病。合肥推行这一先进筛查技术，意味着妇幼保健技术和水平逐步与长三角地区实现等高对接。

根据相关规划，全市助产机构串联质谱筛查覆盖率将达70%以上，城区助产机构及县级以上医院筛查覆盖率实现100%。

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