盘点：2015年那些横空出世的“非典型”测序仪
[2015/7/8]
提及测序仪，那就不得不说Illumina和Thermo两只“大鳄”。这两家公司提供的测序仪占据了绝大部分市场份额。出于应对特殊政策的需要，国内的几家企业也纷纷推出了“自己”的测序仪。放眼国际市场，有一些企业另辟蹊径，研发出别具特色的测序仪，力图从垄断者手中分得一杯羹。广州深华今天就带大家认识一下这些“非典型”的测序仪。
10*Genomics 的GemCode
本月初，10X Genomics公司宣布正式发售GemCode测序平台。GemCode平台能够与现有的短读取测序仪互补，产生长片段信息(10-100kb)，实现结构变异和单体型等分析。
GemCode技术的核心是对1ng的DNA进行精确分区，形成皮升(pl)大小的液滴，其中包含分子条形码。凝胶珠(Gel beads)是GemCode技术的核心部分。每个凝胶珠都带有条形码oligo的千万个拷贝。每条oligo包含14 bp的分子条形码以及与Illumina测序兼容的组分。这些凝胶珠在分区之后溶解，释放oligo，启动文库构建。之后，数据分析软件将10X Genomics条形码的独特能力与短读取数据相结合，产生一种强大的新数据类型：Linked-Reads。在比对和变异检出后，新的算法利用条形码将来自同一条基因组DNA分子的短读取连接起来。所产生的读取长度在10-100 kb。
目前，多个机构已经开始使用GemCode平台，Broad研究院便是其中一个。据悉，GemCode平台的售价约为75,000美元，而耗材成本大约是每个样品500美元。
Sigma Aldrich的 Genius 笔记本测序仪
近日，Sigma-Aldrich宣布与加州的创业公司GenapSys合作，共同推广Genius测序仪。这款仪器的大小与笔记本电脑相似，而价格也可能相当。Genius DNA 测序将适用于诊断、农业、食品检验、生物能源以及法医学等领域。
这款仪器采用基于聚合酶的边合成边测序技术，以及基于芯片的电子检测，实现经济的测序。GenapSys表示，这是一种真正小型的设备，价格仅相当于一台笔记本电脑。它填补了Illumina或Ion Torrent尚未涉足的市场。不过，这家公司没有公布任何性能参数，或此平台上产生的测序数据，也没有公布上市日期。之前，GenapSys科学顾问委员会的成员之一，斯克里普斯研究所的Eric Topol表示，这款设备的重量仅有几磅，在读长上表现良好。
Complete Genomics的Revolocity系统
2015年6月6日，华大基因全资子公司、人类全基因组测序的创新领导者Complete Genomics宣布正式推出其Revolocity™测序系统。澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity™测序系统的首批用户。
Revolocity测序系统一年可完成10,000个全基因组测序，并将增加到每年30,000个——超越所有现有的测序方案。该系统也支持全外显子组测序。它可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取，并将样本进行文库制备、测序和数据分析的无缝连接操作。该系统可以交付高准确度的小变异数据，包括单核苷酸多态性(SNP)、插入，缺失、替换、拷贝数变异(CNVs)和结构变异。
Oxford nanopore 掌上测序仪MinION
2015年4月，英国Oxford Nanopore Technologies公司推出了一款掌上测序仪MinION。该设备利用纳米孔技术制成，体积小巧，价格便宜。而且，纳米孔技术使得成千上万个的超长碱基构成的DNA链在一个单通道中就能够被解码和识别，而不需要将长链分割成小短链一一破译。
测序的开始是特异的酶将DNA片段化，再连接接头。双链DNA的一端被系住，让测序过程更加容易。纳米孔中的酶使其变成单链DNA，再通过纳米孔。随着单链DNA 通过纳米孔，测序系统根据电流变化确定DNA序列。它能准确测序小基因组(比如细菌和酵母基因组)，区分亲缘关系很近的细菌和病毒，读取人类基因组的复杂区域等等。MinION还可以插入笔记本电脑的USB接口，在屏幕上显示数据生成的过程。
目前MinION已经遍地开花。加州大学的生化学家David Deamer用它来研究地球生命的起源;意大利生物学家用MinION，去测序坦桑尼亚南部的雨林的一种青蛙;NASA的科学家甚至计划将MinION送到国际空间站，让宇航员在微重力的情况下进行测试。
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