总结人类基因组计划的经验教训

[2015/10/12]

　　人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划(HGP)在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。

　　这三位科学家分别是：Eric Green，美国国家人类基因组研究所的所长;James Watson，冷泉港实验室的名誉主席;以及Francis Collins，美国国立卫生研究院的院长。想当年，这三个机构联合国际上多个机构开展了人类基因组计划。他们在文中总结了HGP的六个经验教训。

　　首先，这种工作鼓励研究人员去接受伙伴关系，而打破了研究人员单独工作的常态。HGP汇集了来自不同国家、不同学科的2000多名研究人员。Green、Watson和Collins指出，成功来源于强大的领导、对任务重要性的认知，以及研究人员愿意放弃个人成就而实现集体利益。

　　人类基因组计划也最大限度地提高了数据共享。在大量的基因组图谱和序列数据生成之后，势必要迅速建立政策，以缩短数据生成和发布之间的时间。这些努力最终促成了1996年百慕大原则的通过。不过，他们认为，广泛的数据共享也面临一些新的挑战，包括分析和移动大量数据的困难，以及如何保护参与者的隐私等。

　　与此相关，三位科学家认为HGP的一个缺陷在于对数据分析的计划不够。第一个人类基因组序列是零零碎碎地产生的，需要拼在一起。在项目后期，这种计算过程的需求就变得愈加明显。对于千人基因组计划和癌症基因组图谱等近期项目，他们吸取教训，尽早计划。

　　Green、Watson和Collins指出，HGP强调了技术开发。事实上，这个项目催化了众多关键基因组技术的开发，也带来了分子生物学、化学、物理学等学科的创新。多个改进相结合，实现了革命性的进步，如基于毛细管的DNA测序仪。从一开始就培育技术创新，这对今天的大型项目同样重要。

　　HGP计划也考虑了科学进步的社会影响。它的发起人认为，绘制和测序人类基因组所获得的信息可能对社会产生深远的影响。因此，HGP成为首个大型研究项目，包含了专门研究社会问题的部分，比如怎么保护人们的隐私以及防止歧视。

　　最后，Green、Watson和Collins表示，HGP的成功在于领导者开明的态度和定期的调整。他们认为，那些有着大胆目标的大型项目也能获得成功，只要整体目标是建立在明确的阶段性目标、质量指标和评估之上的。

　　在90年代初期，人们根据没有预料到，HGP的主要遗产是以一种全新的方式来开展科学研究。“人类基因组计划的故事带来了一些宝贵的提醒，其中一些进展无疑会触发研究方式的根本改变，”这三位科学家写道。