平价基因检测馅饼还是陷阱

[2016/3/11]

近一两年,看似“高精尖”的基因检测开始走入寻常百姓家,价格也从十几万飞落至几百元不等,检测内容却花样百出:肿瘤基因、乳腺癌基因、女神潜力基因、儿童天赋基因、金融交易能力基因……而基因检测的过程也已非常简单,人们将唾液装入试管,寄到实验室就行。

  千元即可测天赋基因、女神基因、炒股基因?

  专家质疑:部分基因检测还不成熟

  2013年,美国明星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术,很多人才知道,原来基因检测可以预防肿瘤。

  近一两年,看似“高精尖”的基因检测开始走入寻常百姓家,价格也从十几万飞落至几百元不等,检测内容却花样百出:肿瘤基因、乳腺癌基因、女神潜力基因、儿童天赋基因、金融交易能力基因……而基因检测的过程也已非常简单,人们将唾液装入试管,寄到实验室就行。

  大大小小的生物科技公司冒出来,试图瓜分基因检测市场。繁荣背后,有专家提醒,基因检测的技术尚未成熟,还不适宜市场推广。业内人士也表示,目前中国市场的基因检测产品“猫腻”很多,大多只是“噱头”,而普通消费者对此基本没有判断能力。  

  1月末,广州国际生物岛上,龚桂花正在培训一家生物技术公司的员工,教导他们如何向客户解读“儿童天赋基因”检测报告。龚桂花是这家生物科技公司的首席营销官,作为一名医学毕业生,她先后在医院和健康管理领域工作过,如今,她瞄准了基因检测行业。

  7200元可测儿童天赋基因

  随着第二代基因检测技术的普及,基因检测的成本大大降低,效率也大大提高,降价自然是板上钉钉的事。这种趋势不仅发生在中国,根据麦肯锡的一项研究报告,未来的几年内,人类全基因组测序的价格有望降到500美元以下(目前约1000美元)

  如今国内已有公司推出了1000多元的相关套餐,其中包括常见的慢性病基因检测、女性肿瘤基因检测等。把全基因组的基因检测拆分成若干套餐,价格也比前两年动辄万元亲民许多。

  龚桂花的公司去年开始在微信上推出网上商城。龚桂花透露,她们最受欢迎的产品是儿童天赋基因检测,去年一共做了接近800例,可以测智商、情商、天赋特长和营养健康四个方面,全套7200元。

  “愿意接受这项服务的人群还非常少,大多数人是在一些特定的环境,基于专业人士的建议,才选择基因检测服务。这类群体普遍风险意识较好,对健康需求较高。”龚桂花说。

  目前一些倡导“因材施教”的教育机构,已通过儿童天赋基因检测,来试图了解孩子的天资。但市场认可度并不高。一些家长担心检测结论不科学,有些家长担心会戴“有色眼镜”与孩子交流。

  平价基因检测背后藏猫腻

  基因检测的价格主要取决于所采用的检测技术,以及所要检测的基因和点位。比如,有公司推出市场价399元的乳腺癌基因检测,检测的基因是BRCA1BRCA2,共6个位点。

  但该检测对评估女性患乳腺癌的几率远远不够。美国密苏里州立大学生物化学博士、中科院动物所研究员韩春生指出,乳腺癌和所有癌症一样,风险因子不只和生存环境及生活习惯有关,同时也和自身的基因有关。BRCA1BRCA2如果发生有害突变,携带该基因的女性患乳腺癌的几率将从12%上升到60%。为了更好地评估乳腺癌的发生概率,受检者应该检测所有和乳腺癌有相关性的遗传基因,除了常见的BRCA1BRCA2,还有二十多个已被确认的乳腺癌基因以及DNA多态性位点。

  为了迎合市场的需要,各机构推出了很多吸引眼球的产品。比如在2015年上半年股市火爆之时,有公司就顺势推出了“金融交易能力基因检测”,但该检测不过是查COMT基因下的多巴胺稳定性,与股票操作并无直接关联。

  但钟南山院士却表示:“基因检测绝对还不成熟,现在不是推广的时候。很多东西都是未知数,性价比很低。”钟南山认为,目前的一般基因检测技术不宜推广到预测患者健康领域。

  但钟南山并未全盘否定基因检测,他认为,针对一些特定的病种,比如地中海贫血、先天性耳聋等疾病,完全可以用基因检测来预测。

  “这个行业的发展速度超出了我们原先的预期,基因检测作为精准医学的基础,我们认为未来的市场空间会非常大。”龚桂花说。

  基因检测

  四问

  ①检测结果准确吗?

  不同检测方法准确率不同

  据了解,基因检测目前主流的几种技术是芯片法、测序法和质谱法,不同检测技术的准确率和成本均不同。

  芯片法的优势是成本低,早年用得较多,但准确率一直备受诟病,大概只有50%~60%,现在准确率能提高到80%,但依然不高。由于准确率低,这种技术一般只在科研中使用,不用于检测。有些机构靠低价吸引消费者,也可能是用芯片技术。

  测序法的准确率可以达到99.9%,但成本很高。质谱法的准确率略低于测序法,为99.7%,成本也较测序法低,是市场上使用最广泛的。有人用形象的比喻来解释质谱法和测序法的区别,质谱法就像给基因“拍照”,而测序法则是给基因“录视频”。

  ②谁来解读检测报告?

  读不懂检测报告也白搭

  一份基因检测报告,可能一页,也可能几十页,普通消费者拿到报告,往往直接跳到最后一页看结论,而对具体的检测的内容并没有深入的认知。目前,可以做基因检测的机构已经很多,但能准确解读基因报告的人却很少。读不懂报告,会误导人们的生活。

  龚桂花表示:“数据解读的标准化是基因检测走进百姓生活的关键。目前,基因数据解读还存在一系列的问题,同样一个患者,同样一个检测项目,在不同的机构所得到的检测报告不尽相同,给出的解释也不一样,甚至有些机构不提供进一步的分析解读。”

  ③数据库足够大吗?

  主要还是依靠白种人数据 

  达安基因公司的一名负责人说:“亚洲人与欧洲人的基因不尽相同。但中国能拥有中国人自己基因数据的公司不多,行业内不少公司都使用欧美的基因数据做判断,这也为准确性带来隐忧。”

  龚桂花所在的公司号称拥有有亚洲最大的黄种人群临床数据库,但记者了解到,他们的研究基础数据库是基于全球科研共享的SNP位点库,成立至今,他们服务的人次仅约3万人次。

  数据积累是一个长期的过程,对于尚年轻的中国基因检测公司而言,他们只能在服务过程中也是不断地丰富数据库,校正其中的黄种人位点,以期让结果更加准确。

  ④个人信息会泄露吗?

  真正的金矿是基因大数据

  业内人士透露,随着平价基因检测时代的到来,这一行的利润越来越低,不赚钱是行业公开的秘密。那这个行业靠什么赚钱呢?答案是基因大数据。

  “这个数据对个人不值钱,但是作为一个数据群体就很值钱。已经有测序公司依赖数据赚取了第一桶金:它的价值为6000万美元。”深圳华大基因总裁尹烨告诉记者。

  尹烨所说的这家公司就是美国的23andMe,去年年初,罗氏控股旗下的基因泰克公司宣布其将投资6000万美元来研究23andMe帕金森病社区的3000名患者的全基因组测序工作,试图鉴定该疾病的靶点。 

  媒体从中科院获悉,“中国人群精准医学研究计划”也已正式启动,业内人士表示,精准医疗计划将催生上万亿的市场,其中基因检测服务业五年内达到百亿级。

 来源:广州日报

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