国家基因库正式运营将推动基因测序行业建立标准
[2016/9/23]
9月22日，位于深圳大鹏新区的中国首个、全球第四个国家级基因库正式运营，这也是我国唯一获批筹建的国家基因库。作为国家级平台，基因库将提供公共产品和公共服务。国家基因库主任梅永红表示，基因库未来也会衍生出一些产业门类，通过这个平台有更多人、更多模式走出来，这对提升我国在生命科技领域的能力具有非常高的价值。
笔者近日采访的深圳业内人士也表示，国家基因库的正式运营将在产业标准建设、硬件等方面给深圳本土基因企业更多的支持，有利于推动基因测序行业标准的建立，促进深圳基因企业和基因产业的发展。
企业加快基因大数据挖掘
基因测序最大的潜在优势是通过特殊患者的组织样本积累基因数据，进行深度挖掘和分析，这对于推动精准医疗和药物开发十分便利。
基因检测是从人体血液、体液或细胞中提取基因序列并进行测定，癌症相关基因的检出通常可提示患病的潜在可能。基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展非常迅速。据BBC RESERCH统计，基因测序产业从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，复合增长率为21.1%。
基因测序产业链主要有三个环节，分别是上游的设备和耗材供应、中下游的测序服务、生物信息数据分析。据统计，目前北上广深等一线城市与基因相关的创业公司有数百家，90%是初创期公司，更多聚焦于行业中下游的基因测序服务。而深圳从事二代测序的企业也有近30家，包括华大基因、碳云智能、乐土基因、海普洛斯、瀚海基因、华因康基因、WEGENE、瑞奥康晨、易基因、斯坦福医学等等。
目前，基因检测技术包含第一代的FISH（荧光原位杂交技术）、PCR、基因芯片技术，还包括一代测序和二代高通量测序技术。其中，高通量测序技术最受瞩目，历经了四代的创新发展，在通量水平和精确性上不断提高，而成本也不断降低。“临床精准医疗主要依赖高通量测序技术的发展，但这个技术进入临床还需要时间，要有比较长时间的基因大数据的积累。”瑞奥康晨创始人杨旭说，目前我国基因测序的临床产品还不够成熟，还需要样本和数据沉淀才能报批。
据了解，目前深圳市场上应用比较广泛的是非医疗诊断性基因检测服务，包括提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲等遗传分析服务，还有些基因检测商业机构提供疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务。而由于门槛低，这类商业化B2C基因检测市场非常巨大，一些初创基因企业纷纷与体检机构或者健康管理公司合作，推出相关的产品。
不过，高通量基因测序技术将成为未来分子诊断的核心平台，也是精准医疗的重要组成。对于企业来说，测序是起点而不是终点，最大的市场还是在医疗诊断领域。除了通过提供服务获得收益外，其最大的潜在优势是能够通过特殊患者的组织样本获得基因数据的积累，并对这些数据进行深度挖掘和分析，这对于推动精准医疗和药物开发是十分便利的条件。
笔者了解到，深圳基因测序企业也加快了高通量基因测序技术的临床科研，加速企业基因大数据的积累和深度挖掘。杨旭透露，目前瑞奥康晨已与全国10多家重点科研及医疗机构合作，开展数十个科研项目，并与数十家健康渠道机构深入合作，研发并落地更细分、更贴合中国市场需求的产品线。同时，公司还加快基因大数据的建设，建立高通量高性能全基因组大数据自动化解读流程，加速自有数据积累和深度挖掘。
不仅中下游提供服务的企业，上游的仪器设备生产企业也加快大数据的积累和挖掘。8月23日，华因康基因与深圳市南山区慢性病防治院合作共建“高通量测序示范基地”，依托该公司生产的高通量测序技术平台，与南山慢病院共同合作提高疾病早期筛查率，完善传染性疾病预警系统、疾病预防、降低药物的毒副作用等。同时，通过大量收集并检测疾病相关的样本，建立千万级样本及基因数据库，通过对大数据的挖掘分析建立疾病基因辅助预防评估模型，建立疾病相关基因型预防策略国家标准。
现行技术标准缺失市场混乱
“同一个全基因组检测数据，我们公司检出十多个致病的突变基因，另一家公司只检出两个，还有一家一个也没检出来。”
虽然近两年来，基因检测在体检市场热度攀升，但市场对基因检测领域的公司似乎并不那么热情，尤其是基因检测在临床领域的应用并不高。以最先实现商业化的无创产前基因检测为例，中国每年有2000万新生儿，无创产前基因检测覆盖率仅10%，其他检测产品市场化率更小，不论是医疗机构还是消费者市场，进入的难度都非同一般。
为何会出现这种情况？深圳一家基因测序企业的负责人告诉笔者，主要原因在于我国基因测序产品和技术标准的缺失，导致整个行业鱼龙混杂，市场上混杂了一些滥竽充数的产品和技术，消费者难以分辨基因检测的可靠性。
我国基因产业还处在市场兴起的初期阶段，监管制度还不完善。2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态。2014年2月，国家食药监管局和卫计委叫停所有基因测序业务，对行业进行集中整顿。2014年12月，国家卫计委医政医管局发布第一批基因测序临床试点名单，涉及遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断三个专业。2015年1月，国家卫计委正式批准108家医疗服务机构开展无创产前检测（NIPT）高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点。2015年3月，卫计委又发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量测序临床试点名单。
然而，基因检测技术PCR、FISH、基因芯片和测序技术等，目前除高通量测序临床服务制定了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR、FISH、一代测序等的使用均无限制，临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。由于没有统一标准，不同的公司技术不一样，使用的设备不一样，对检测结果的解读也会不一样。
上述企业负责人就告诉笔者，针对同一个全基因组检测数据，该公司把自己的与其他两家同行的结果进行了比较，发现解读差异很大。“我们公司检出十多个致病的突变基因突变，但一家同行只检出两个，另外一家一个也没检出来。”该负责人说，这说明目前国家缺少一个第三方的评判标准，使得很多不具备检测能力、没有“真枪实弹”的企业也混杂其中。“大数据积累和挖掘是一个比较有技术门槛的工作，如果没有很好的裁判员和标准，整个行业就处于一个不规范的状态，这也阻碍了整个基因测序产业的发展。”在他看来，当务之急就是要建立行业标准，对整个行业进行规范和监管。
将出现更多基因测序商业机构
梅永红认为，基因库建成后，在基因资源的存储、解读、开发和利用能衍生出丰富的产业方向，通过这个平台有更多人、更多模式走出来。
位于深圳的国家基因库融合近年来的生命科学学科前沿新态势，结合国际发展新动向，形成“三库两平台”结构及功能，形成从资源到科研、产业的全贯穿全覆盖的模式，三库“由贯穿全生命周期的基因信息数据库、生物样本资源库和生物活体库组成，”两平台“为数字化平台、合成与基因编辑平台。
作为国家级平台，正式运营的国家基因库将提供公共产品和公共服务。笔者了解到，在大数据方面，国家基因库将主要产生人类疾病和物种多样性的相关数据。人类疾病数据主要通过与医院合作临床研究和自愿参与科研计划获得，国家基因库将通过公众号等途径不定期发布科研志愿者项目。
据介绍，国家基因库的罕见病数据库已检测了3000多个家庭，新发现400多种罕见病。癌症数据库包含上万份不同种类的数据，其中国际癌症组织联盟存入的数据信息占了不小比重，其余则是大规模人群队列数据库。而最具现实价值的是，这些庞大的数据量将通过数据共享中心向全国科研机构和人员、产业机构开放。
“这将给深圳基因产业带来标志性和具体性的效应，特别是对深圳本土企业来说，更是一个发展契机。”杨旭说，深圳基因测序企业可以依托国家基因库，在产业标准、硬件上支持等方面，与基因库有更多的合作，推动深圳基因测序行业标准的建立，“国家基因库的运营，对深圳基因企业和基因产业将起到非常大的推动作用。”
国家基因库主任梅永红也表示，国家基因库是一个公共平台，基因库进行资源的集聚和数据化一定需要技术和产业支撑。“就数据库来说，不仅要形成数据，还要对数据进行分类、开发利用，衍生出商业领域的机构和服务，孵化出按照市场运作的产业体系。”他确信，基因库建成后在基因资源的存储、解读、开发和利用过程中能衍生出很多的产业方向，通过这个平台有更多人、更多模式走出来，这对提升我国在生命科技领域的能力具有非常大的价值。
无疑，国家基因库运营将给深圳基因产业带来突破性进展，其中较为成熟的基因测序技术也将孕育巨大的市场空间。依托国家基因库，新一代基因测序可以高效地构建大样本量的基因组数据库，结合个体临床数据进行解读可以实现基因与疾病和用药的关联，帮助临床治疗为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理，推动基因测序和精准医疗的发展。基因测序的成本也将越来越低，精准医疗有望走进老百姓的生活。
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